什么是出生缺陷？

《中国出生缺陷防治报告》定义为对婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的一种统称，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常，如盲、聋和智力障碍等。

我国出生缺陷监测数据表明，出生缺陷发生率前五位的结构畸形分别为：先天性心脏病、多指、唇裂、脑积水、马蹄内翻足。

国务院发布的《“十四五”国民健康规划》明确，实施出生缺陷综合防治能力提升计划，构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系。

导致出生缺陷的原因

出生缺陷主要由遗传因素、环境因素以及两者相互作用共同引起的。

1、遗传因素

父母异常基因遗传或生殖细胞突变都可能引发出生缺陷。既往有不良妊娠史的女性，包括复发性自然流产、死胎、死产、胎儿畸形、智力障碍、出生缺陷等，均与出生缺陷相关。

2、母体营养因素

母亲孕期营养不良与出生缺陷发生有关，如孕期叶酸缺乏是导致神经管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是导致儿童智力发育障碍的高危因素。

3、父母的危险因素暴露

暴露（如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和弓形虫等病原体）、孕期疾病（如妊娠期糖尿病）、不良生活行为（吸烟、酗酒、毒品等），以及不合理用药(如精神类药物、激素类、抗惊厥类物等)，接触毒物(如甲醛、铅、汞、杀虫剂等)以及放射性物质等都会显著增加出生缺陷风险。

4、社会环境因素

研究发现，高龄生育（包括父亲）增加出生缺陷的风险。

如何预防出生缺

为了减少出生缺陷的发生，世界卫生组织提出了“三级预防”的口号，对孕前或孕早期、孕中期、产后三个不同阶段，采取不同的预防手段。

一级预防

在婚前和孕前这两个关口：适龄生育，重视遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养，注意避免接触放射线和有毒有害物质，预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等来减少出生缺陷新生儿的发生。

此外，对于患有特殊遗传疾病或染色体异常的夫妇，可通过辅助生殖技术，进行胚胎植入前遗传学检测（PGT），选择正常胚胎进行植入以避免出生缺陷的发生。

二级预防

关键在孕中，重视孕期筛查和产前诊断，包括B超检查、血清学检查、羊水穿刺检查等，可以早期识别胎儿的先天缺陷，减少缺陷儿的出生。

三级预防

在婴儿出生后，要重视筛查新生儿疾病，做到早发现、早干预、早康复，尽可能地减少致残现象的发生，提高患儿生命健康水平。

一、禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险。

二、准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务。

三、提倡适龄生育，避免高龄妊娠。

四、倡导计划怀孕，减少意外妊娠。

五、养成健康生活方式，科学备孕。

六、提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质。

七、计划怀孕的夫妇应该接受孕前优生健康检查。

八、有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应该到医疗机构接受针对性咨询指导。

九、积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件。

十、孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药。

十一、增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管畸形发生。

十二、地中海贫血高发地区的夫妇应当接受地贫筛查。

十三、及时建档立卡，定期接受产前检查。

十四、孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长。

十五、首次产前检查时应当接受艾滋、梅毒、乙肝筛查。

十六、孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形。

十七、孕期应该接受唐氏综合征产前筛查。

十八、新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查。

十九、0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。

二十、出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练。

准爸爸准妈妈们

应从备孕到分娩期

配合医院做好三级预防措施

从源头上减少先天性缺陷儿的出生

让我们用爱创造健康生命

为宝宝打造一个无“陷”未来